빈혈증 돌연변이 유전자 제거 美FDA도 내달 승인여부 결정 韓툴젠, 호주서 임상1상 추진중

영국이 세계 처음으로 유전자 가위 치료제를 승인했다. 지난 10년간 유전질환 치료의 획기적인 치료법으로 주목받아 온 기술을 이제 실제 환자에게 사용할 수 있게 된 것이다. 국내 바이오 업계는 이번 승인으로 국내에서도 유전자 가위 임상 시험 허가에 대한 논의가 이뤄질 것으로 기대하고 있다.

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영국 보건부 산하 의약품·의료기기안전관리국(MHRA)은 16일(현지 시간) 12세 이상 겸상 적혈구 빈혈증과 베타(β)-지중해빈혈증 환자를 대상으로 유전자 가위 치료제 ‘카스거비’를 사용할 수 있도록 승인했다고 밝혔다. 카스거비에 사용된 유전자 가위인 ‘크리스퍼’는 돌연변이 유전자에 결합하는 유전물질과 이를 절단할 수 있는 가위 단백질로 구성돼 있다. 이 기술을 개발한 에마뉘엘 샤르팡티에 독일 막스플랑크 감염생물학연구소 교수와 제니퍼 다우드나 미국 버클리 캘리포니아대(UC버클리) 교수는 2020년 노벨화학상을 받기도 했다. 카스거비는 겸상 적혈구 빈혈증 및 베타 지중해 빈혈증을 일으키는 돌연변이 유전자 ‘BCL11A’를 잘라낸다. 카스거비와 같은 크리스퍼 치료제가 획기적인 것은 유전질환을 ‘한 번에 영구적으로’ 치료할 수 있기 때문이다. 즉, 완치가 가능하다. 실제 카스거비를 개발한 제약사의 임상 시험 데이터에 따르면 카스거비를 투여한 29명의 겸상 적혈구 빈혈증 환자 중 28명(97%)은 최소 1년간 빈혈 및 통증이 사라졌다. 베타 지중해빈혈증 환자 42명 중 39명(93%)도 1년간 수혈을 하지 않아도 됐다.

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현재 미국 식품의약국(FDA)에서도 카스거비의 승인을 검토 중이다. FDA는 내달 8일까지 승인 여부를 결정할 예정이다.

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