FDA는 미국 캘리포니아州 샌프란시스코 인근도시 포스터 시티에 본사를 둔 희귀 간질환 전문 제약기업 미럼 파마슈티컬스社(Mirum Pharmaceuticals)의 성인 뇌건 황색종증(CTX) 환자 치료제 ‘시텍슬리’(Ctexli: 케노다이올)의 발매를 21일 승인했다.

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초희귀 지질 축적장애의 일종인 뇌건(또는 뇌힘줄) 황색종증 치료제가 FDA의 허가를 취득한 것은 ‘시텍슬리’가 처음이다.

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FDA 약물평가연구센터(CDER) 희귀질환‧소아의학‧비뇨기의학‧생식의학국(ORPURM)의 재닛 메이너드 국장은 “FDA가 뇌건 황색종증과 같은 초희귀 대사계 장애를 포함한 각종 희귀질환을 치료할 신약개발을 지원하는 데 집중적인 노력을 기울이고 있다”면서 “뇌건 황색종증이 환자들에게 심대한 영향을 미칠 수 있는 진행성 다중체계 장애의 일종인 데다 지금까지 허가받은 치료제를 찾기 어려웠던 형편”이라고 말했다.

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뇌건 황색종증은 ‘CYP27A1’이라 불리는 유전자의 변이에 의해 나타나는 유전성 대사계 장애의 일종을 말한다.

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이 증상이 나타나면 체내에서 지방을 분해하는 데 중요한 역할을 하는 효소의 결핍으로 이어지게 된다.

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뇌건 황색종증 환자들은 간 내부에서 담즙산의 생성이 감소함에 따라 정상적인 방법으로 콜레스테롤을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 이형성 콜레스테롤 대사산물이 뇌, 간, 피부 및 힘줄을 포함한 체내의 다양한 부위들에 축적되어 장기(臟器)와 조직들의 손상으로 이어지게 된다.

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‘시텍슬리’는 결핍된 담즙산을 대체해 뇌건 황색종증에서 수반되는 임상적 이상에 관여하는 것으로 사료되는 콜레스테롤 대사산물의 비정상적인 축적을 감소시키는 작용기전을 나타낸다.

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뇌건 황색종증 환자들을 치료하는 데 ‘시텍슬리’가 나타내는 효능은 이중맹검법, 플라시보 대조, 피험자 무작위 분류, 교차 철회시험으로 설계된 1건의 임상시험을 통해 평가됐다.

 

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