[서울=뉴시스] 최동준 기자 = 이재명 대통령이 지난해 12월 24일 서울 서대문구 신촌세브란스 연세암병원 중입자치료센터에서 열린 희귀질환 환우·가족 간담회에서 발언하는 모습. (대통령실통신사진기자단) 2025.12.24. photocdj@newsis.com

 

희귀·난치성 질환 환자들을 위한 신약 신속 등재 방안 밑그림이 나온다.
 

21일 보건복지부에 따르면 오는 27일 오전 희귀질환 치료제 신속등재 추진방향 공청회가 열린다.

 

이 자리에서 복지부가 희귀질환 치료제 신속등재 추진 방향을, 건강보험심사평가원이 신속등재 시범사업 추진 방안을 각각 발표한다.
 

희귀질환은 유병 인구 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 의미하는데 2025년 기준 산정특례를 적용 받는 희귀질환은 1314개·45만명, 중증난치질환은 208개·84만명이다.
 

희귀질환은 환자 수가 적어 치료제 개발이 더디고, 치료제가 개발되더라도 효과성·안정성 검증에 시간이 소요된다. 특히 품목 허가부터 평가, 협상까지 시일이 걸려 건강보험 혜택을 받지 못할 경우 고가의 의료비 부담에 치료를 포기하는 일도 발생한다. 2024년 등재된 희귀질환 치료제는 7개에 불과하다.

 

지난해 크리스마스 이브였던 12월 24일 이재명 대통령이 희귀질환 환우 가족들을 만나 "희귀질환 환우들이 소수라는 이유로 배제되면 안 된다"고 강조한 이후 정부는 희귀질환자들의 치료 접근성을 강화하기 위한 방안들을 마련해왔다. 특히 지난 1월 희귀·중증난치질환 지원 강화 방안, 지난 3월 약가제도 개선 방안 발표를 통해 희귀질환 치료제 신속 등재를 기존 240일에서 100일 내로 줄이겠다는 계획을 세웠다.
 

구체적으로 최대 150일 걸리던 급여 기준 설정을 1개월 내로, 60일 소요되던 협상을 1개월로 줄이는 방안이 제시됐다. 또 신약의 경우 경제성 평가를 통해 비용효과성(ICER) 입증 과정이 필요한데 환자 수가 많지 않은 희귀질환 특성을 고려해 ICER 임계값을 적정 수준으로 상향할 수 있는 가중치 모델을 도입하고 중장기적으로 인공지능(AI) 등을 기반으로 한 디지털 헬스케어를 접목해 실제 치료성과 기반으로 평가와 조정하는 단계적 비용효과성 평가 고도화 방안도 추진하기로 했다.
 

이번 공청회에서는 정부가 마련해온 신속 등재 시범 사업 추진의 구체적 방안을 소개하고 전문가, 제약계, 환자단체의 의견을 수렴할 예정이다.

 

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